مفهوم الجينوم البشري
الجينوم البشري عبارة عن مجموعة كاملة من تسلسلات الحمض النووي للبشر، مشفرة على شكل DNA داخل 23 زوجًا من الكروموسومات في نواة الخلية. وفي جزيء DNA صغير موجود داخل الميتوكوندريا الفردية. وبهذا يشمل الجينوم البشري الجينوم النووي وجينوم الميتوكوندريا.
اكتشاف الجينوم البشري
في عام 1953م أثبت واطسون وكريك أن الجينات عبارة عن لولب مزدوج من الحمض النووي DNA. وكان هذا الاكتشاف من أعظم الاكتشفات البشرية.
في عام 1980م ظهرت فكرة الجينوم. وكان عدد الجينات البشرية التي تعرف عليها العلماء حوالى 450 جين. في منتصف الثمانينات. تضاعف هذا العدد ثلاث مرات ليصل إلى 1500 جين. بعض هذه الجينات كانت المسببة لزيادة الكوليسترول في الدم (أحد أسباب مرض القلب) وبعضها يمهد للإصابة بالأمراض السرطانية.
توصل العلماء إلى ان هناك ما بين 60: 80 ألف جين في الأنسان. موجودة على 23 زوجا من الكروموسومات. وتعرف المجموعة الكاملة للجينات باسم الجينوم البشرى. وقد تم اكتشاف أكثر من نصف هذه الجينات حتى الأن.
قصة تسلسل الجينوم البشري
تم تحديد تسلسل الحمض النووي بالجينوم البشري بالكامل في عام 2022. إلا أنه لم يتم فهمه بالكامل بعد. تم تحديد معظم الجينات، ولكن ليس كلها، من خلال مزيج من الأساليب التجريبية والمعلوماتية الحيوية عالية الإنتاجية. ومع ذلك لا يزال هناك الكثير من العمل الذي يتعين القيام به لمزيد من توضيح الوظائف البيولوجية لما ينتجه من البروتين والحمض النووي الريبي.
في عام 2003، أعلن العلماء توصلهم إلى 85% من تسلسل الجينوم البشري بأكمله. ولكن اعتبارًا من عام 2020، كان 8% على الأقل لا يزال مفقودًا.
في عام 2021، أعلن العلماء عن تحديد تسلسل الجينوم الأنثوي الكامل (أي بدون كروموسوم Y). وقد وجد أن هذا التسلسل يحتوي على 19,969 تسلسلًا مشفر البروتين. وهو ما يمثل حوالي 1.5% من الجينوم. وتمثل هذه التسلسلات المشفرة للبروتين 63,494 جينًا في المجمل، معظمها جينات RNA غير مشفرة.
يتكون كروموسوم Y البشري، من 62,460,029 زوجًا من القواعد. وقد استخدم في تحديد تسلسل هذا الكروموسوم كروموسومات (Y) من سلالات من خلايا مختلفة، تمثل التنوع الموجود في كروموسوم Y في جميع الذكور، بشكل كامل في يناير 2022.
في عام 2023، تم نشر مسودة مرجعية للبانجينوم البشري. وهو يعتمد على 47 جينومًا لأشخاص من أعراق مختلفة. ويجري الآن وضع خطط لإنشاء مرجع محسّن يحتوي على المزيد من التنوع البيولوجي من عينة أوسع نطاقًا.
المكونات الرئيسة للجينوم البشري
ينقسم محتوى الجينوم البشري عادة إلى تسلسلات الحمض النووي المشفرة وغير المشفرة. ويعريف الحمض النووي المشفر على أنه تلك التسلسلات التي يمكن نسخها إلى mRNA وترجمتها إلى بروتينات خلال دورة حياة الإنسان. وتشغل هذه التسلسلات جزءًا صغيرًا فقط من الجينوم (<2٪). يتكون الحمض النووي غير المشفر من كل تلك التسلسلات (حوالي 98% من الجينوم) التي لا تستخدم لتشفير البروتينات.
يضم الحامض النووي غير المشفر فئة متنوعة تتضمن شفرات الحمض النووي للحمض النووي الريبي غير المترجم. وتشمل شفرات الريبوسومات، وشفرات t-RNA وشفرات m-RNA، والحمض النووي الريبي النووي الصغير، وعدة أنواع من الحمض النووي الريبي التنظيمي. وتشمل أيضًا المحفزات والعناصر التنظيمية الجينية المرتبطة بها، والحمض النووي الذي يلعب أدوارًا هيكلية وتكاثرية. مثل مناطق السقالات (scaffolding regions)، والتيلوميرات، والسينتروميرات، ومنشأت التناسخ (origins of replication). بالإضافة إلى أعداد كبيرة من العناصر المتناقلة أو النطاطة للنقل (transposable elements)، والحمض النووي الفيروسي المُدخل (inserted viral DNA)، والجينات الكاذبة غير الوظيفية، التسلسلات المتكررة. تشكل الإنترونات نسبة كبيرة من الحمض النووي غير المشفر. بعض هذا الحمض النووي غير المشفر هو حمض نووي غير فعال، مثل الجينات الكاذبة، ولكن لا يوجد إجماع ثابت على الكمية الإجمالية للحمض النووي غير غير المشفر.
تتكون الجينومات البشرية أحادية الصيغة الصبغية (1N)، الموجودة في الخلايا الجرثومية من 3,054,815,472 زوجًا من قواعد الحمض النووي، بما فيها كروموسوم X. الخلايا الجرثومية هي خلايا البويضة والأمشاج المنوية التي تنشـأ في مرحلة الانقسام الاختزالي للتكاثر الجنسي قبل الإخصاب. بينما الجينومات ثنائية الصيغة الصبغية للإناث (2N) الموجودة في الخلايا الجسدية تحتوي على ضعف محتوى الحمض النووي.
ترتيب (كاريوتيب) كروموسومات الجينوم النووي
ترتب الكرموسومات حسب حجمها من رقم (1): (23) فيما يعرف بـ (الطرز الكروموسومي أو الكاريوتيب). ولا يخضع الكروموسوم (X) الجنسي لهذا الترتيب. فهو يلي الكرموسوم السابع في الحجم ولكنه يرتب في نهاية الكروموسومات ويحمل رقم (23).
ومن الجينات التي تم ترتيبها على سبيل المثال جين البصمة والذي يقع على الكروموسوم الثامن. وجينات فصائل الدم وتقع الكروموسوم التاسع. و الجين المسئول عن تكوين الأنسولين و الجين المسئول عن تكوين الهيموجلوبين ويقعان على الكروموسوم الحادي عشر. و جين عمى الألوان وجين الهيموفيليا (نزيف الدم) ويقعان على الكروموسوم (X).
استخدامات الجينوم البشرى الطبية
معرفة الجينات المسببة للأمراض الوراثية الشائعة والنادرة.
معرفة الجينات المسببة لعجز بعض الأعضاء عن اداء وظائف الجسم.
الاستفادة من الجينوم البشري في المستقبل في مجال صناعة العقاقير والوصول إلى عقاقير بلا أثار جانبية.
دراسة تطور الكائنات الحية من خلال مقارنة الجينوم البشرى بغيره من جينات الكائنات الحية الأخرى.
تحسين النسل من خلال التعرف على الجينات المرضية في الجنين قبل ولادته والعمل على تحسينها.
يمكننا الأن ومن خلال خلية جسدية أو حيوان منوي تحديد خصائص وصفات أي إنسان يعيش على سطح الأرض. فيمكن من خلال الجينوم البشرى أن نرسم صورة لكل شخص بكل ملامح وجهه.
تعليقات