ما هي الجينات ولماذا هي مهمة؟
من الناحية العلمية، تتكون الجينات من الحمض النووي،
الذي يحدد شكل الكائن الحي، ومظهره، وكيفية بقائه على قيد الحياة، وكيف يتصرف في
بيئته. جميع الكائنات الحية لديها جينات، والتي يمكن أن تؤثر أيضًا على صحة الشخص
طوال حياته.
تختلف جينومات الكائنات الحية في عدد ما بها من الجينات. فالجينوم البشري، يحتوي على حوالي 30.000 جينًا.
جينومات البشر متطابقة بنسبة 99.9% من حيث تتابع ما بها من
نيكليوتيدات، مع وجود اختلافات جينية طفيفة تؤدي إلى اختلافات جسدية مرئية. هذه
الاختلافات، قد تكون موروثة أو نتيجة للتفاعل بين جينات الشخص والبيئة. يمكن أن
تفسر علميا بأنها بسبب إصابة بعض الأشخاص بأمراض معينة وعدم إصابة البعض
الآخر بها.
المتخصص في علم الوراثة علميا: هو الشخص الذي يدرس الجينات
وكيفية استهدافها لتحسين جوانب الحياة. يمكن أن توفر الهندسة الوراثية مجموعة من
الفوائد للناس، بما في ذلك الوقاية من الأمراض لدى البشر.
ما هو تعريف الجين؟
يعرف الجين علميا: بأنه الوحدة التركيبة والوظيفية للمادة
الوراثية التي تنتقل من الإباء إلى الأبناء من جيل إلى جيل وهكذا حتى يرث الله
الأرض ومن عليها.
يحتل الجين موقعا محدد على الكروموسوم يعرف بالـ (Locus) لا يتغير في النوع الواحد. ويتكون الكروموسوم في الطور الاستوائي
من زراعينP وQ يفصلهما السنترومير.
والسنترومير يظهر إثناء الانقسام كمنطقة مركزية متخصرة عند ظهور الكروماتيدين على
شكل X
والجين المحدد لصفة ما وليكن صفة لون الزهرة أو لون العين في الانسان
له صورتين أو أكثر.. فقد تكون الزهرة حمراء أو خضراء أو صفراء. وقد يكون لون العين
أسود. أو أزرق. أو عسلي. أو الطول والقصر. الصور المختلفة للجين تعرف بالأليلات.
عند صبغ الكروموسوم يظهر كمناطق متباينة الصبغة بعضها فاتح والبعض
الاخر غامق. تعرف المناطق الداكنة بالهيتيروكرماتين (الكروماتين غير المتجانس). والمناطق
الفاتحة بالإيوكروماتين (الكروماتين الحقيقي). والإيوكروماتين هي الأماكن
بالكرموسوم التي تكون بها الجينات نشطة.
مما تتركب الجينات؟
تتكون الجينات من سلسلة طويلة من أربع نيوكليوتيدات مختلفة. وهي
اللبنات الأساسية للحمض النووي. الأنواع الأربعة من القواعد الموجودة في
النيوكليوتيدات هي: الأدينين، والسيتوزين، والجوانين، والثيمين. وتتكون الجينات
من شريطين ملتفين حول بعضهما البعض. يرتبطان ببعضهما عبر روابط بين القواعد.
فيتزواج الأدينين مع الثايمين. ويتزواج السيتوزين مع الجوانين. ويحدد تسلسل هذه
القواعد التعليمات الموجودة في شريط الحمض النووي. على سبيل المثال، قد يوجه
التسلسل ATCGTT للعيون الزرقاء، بينما قد يوجه ATCGCT للعيون البنية.
يتراوح حجم الكروموسومات البشرية من حوالي 50 مليون إلى 300 مليون زوج
أساسي. يحتوي الجينوم البشري بأكمله على حوالي 3 مليارات قاعدة وحوالي 20 ألف جين
على 23 زوجًا من الكروموسومات في البشر.
ما هي وظيفة الجينات؟
يتركب الجين من تتابع من النيكليوتيدات أو بناء من
"دي إن إي" محدد. ونعني بتعبير الجينات العملية التي من خلالها
يتحول ما بالجين من معلومات إلى بروتين أو "أر إن إي". ويتركب الجين من تتابعات مشفرة (اكسون) وتتابعات غير مشفرة
إنترون. وإثناء تجهيز "أر إن إي" الرسول تزال الانترونات. فـ"أر
إن إي" الرسول الخالي من الانترونات هو "أر إن إي" الذي يستخدم
كقالب لصنع البروتينات.
يتكون الجين عامة من: اكسونات، شفرة بدء، شفرات انتهاء، وعناصر تحكم
منظمة.
أجزاء من بعض الاكسونات أو بعض الأكسونات قد تحتوي تتابعات لا تترجم إلى احماض امينة، مثل الجزء غير المترجم من الاكسون الأول والاكسون الثالث.
متوسط عدد الاكسونات يتروح بين 7 إلى 10 تنتشر عبر 10 إلى 16 كيلو بيز من "دي إن إي"
قد ينشأ من نفس الجين صور مختلفة من "أر إن إي" الرسول،
تعطي أنواع مختلفة ذات وظائف متباينة من البروتينات، ويعرف بالنسخ البديل(Alternative Transcription) . حوالي 60% من جينات الانسان بها هذا النوع من
النسخ. ومن
مميزات هذا النوع من النسخ أن عدد محدود من الجينات يتحكم في العديد من
الصفات.
كيف تؤثر الجينات على صحة الانسان؟
تؤثر الجينات على مئات العوامل الداخلية والخارجية، مثل ما إذا
كان الشخص سيحصل على لون معين للعين أو ما هي الأمراض التي قد يصاب بها.
يمكن أن تؤدي التغييرات في الجينات أيضًا إلى تكوين بروتينات
غير صحيحة، لا يمكنها أداء وظائفها. وتسمى هذه الطفرات الجينية وقد تؤدي إلى اضطرابات
وراثية.
تحدث بعض الأمراض مثل فقر الدم المنجلي ومرض هنتنغتون بسبب الطفرات
الجينية. ونظرًا لأن الجينات تنتقل من الآباء إلى الأبناء، فإن بعض الأمراض
تميل إلى الانتشار في العائلات.
يمكن أن تحدث الطفرات الجينية أيضًا بسبب التعرض للسموم الموجودة في
البيئة، مثل دخان السجائر..
المراجع
https://www.wikilectures.eu/w/Structure_and_function_of_a_gene
https://oasis-of-sciences.blogspot.com/2024/01/blog-post_27.html
https://youtu.be/3_nvYaKCHVY
تعليقات